Сегодня на приеме был подросток 13 лет. Мама привела его с жалобами на лишний вес и то, что ребенок самый маленький в классе по росту (патологии гормона роста и гипогонадизма при обследовании не выявлено, что важно).
Вот, что выявлено при углубленном обследовании:
Представляю Вашему вниманию протокол коррекции витамина D при мутации CYP27B1 у похожих пациентов подросткового возраста с ожирением.
Клинические особенности
Пациент: подросток, 13 лет
Особенности: ожирение, мутация CYP27B1, сниженная активность рецепторов витамина D (VDR)
Задачи терапии: компенсировать дефицит активной формы витамина D, преодолеть тканевую резистентность, контролировать минеральный обмен
Медикаментозная коррекция
1. Альфакальцидол: стартовая доза 0.25 мкг/сут, титрация до 0.75–1 мкг/сут с контролем кальция и ПТГ
2. Холекальциферол: 2000–4000 МЕ/сут (при выраженном ожирении возможно удвоение дозы)
3. Поддержка рецепторной чувствительности:
- Магний (цитрат) 100–200 мг/сут
- Витамин K2 (МК-7) 45–90 мкг/сут
- Омега-3: 500–1000 мг EPA/DHA
- Пробиотики курсами (обязательно)
Лабораторный мониторинг
Через 2–4 недели: кальций общий и ионизированный кальций, фосфор, ПТГ
Через 8–12 недель: 25(OH)D, ПТГ, кальций в моче
Далее: каждые 3 месяца — ПТГ, кальций, фосфор, витамин D
Целевые уровни:
- 25(OH)D: >50 нмоль/л
- ионизированный кальций: 1.15–1.30 ммоль/л
- ПТГ: 10–65 пг/мл (стремимся с нижней границе)
- фосфор: 1.29–1.94 ммоль/л
- отсутствие гиперкальциурии!
Примечание!
Комбинированная терапия альфакальцидолом и холекальциферолом позволяет компенсировать как нарушение активации витамина D, так и снизить потребность в высоких дозах активных метаболитов. Рекомендовано наблюдение у нефролога и эндокринолога при длительной терапии.
Не забывайте про генетику, это помогает персонифицировать лечение наших пациентов.
Взяла для детального разбора лишь часть информации с приема чтобы не рассеивать фокус внимания, но, безусловно, коррекция всех остальных дефицитов, коррекция микробиоты, питания, двигательного режима, режима сна тоже проводится в полном объеме.
С уважением, ваш профессор Каневская.